Como ya sabemos el trastorno depresivo mayor es una enfermedad muy frecuente. Según cálculos de la Organización Mundial de la Salud, unos trescientos cincuenta millones de personas en el mundo se ven afectados por ella.
La depresión viene acompañada de una gran morbilidad, mortalidad por enfermedades sobreañadidas y riesgo de suicidio en algunos casos. Y si se considera desde un punto de vista economicista causa elevados costes: los de los tratamientos, las pérdidas por absentismo laboral, la disminución del rendimiento de los afectados en diversas áreas… Eso hablando de los números del dinero, pero lo que es incalculable es el coste emocional, para el paciente, dolor moral a veces insoportable, para la familia, dolor por el ser querido que sufre y la impotencia de no poder resolver su situación, así como las disfunciones que puede generar en el seno de la familia la propia enfermedad.
Sobre las causas de la depresión se han vertido no solo ríos, sino océanos de tinta, impresa o virtual. Sabemos que se trata de un trastorno multifactorial en el que hay una fuerte base genética, al menos para un gran subgrupo de pacientes.
Un grupo de trabajo de las universidades de Queensland en Australia y de Carolina del Norte en Estados Unidos ha llevado a cabo un ambicioso estudio de metaanálisis sobre variantes genómicas para la depresión.
Pero quizá antes de hablar del propio estudio, quizá valga la pena explicar lo que significa eso de “metaanálisis”:
El metaanálisis es un conjunto de herramientas estadísticas que se emplean para sintetizar los datos de una colección de estudios. El término fue acuñado por el matemático y estadístico Gene Glass en 1976 al que se reconoce como el fundador de la moderna evaluación estadística, pero que se enriqueció con el trabajo de muchos otros autores. A partir de la década de los 80 se utilizó en ciencias sociales y en psicología y una década más tarde se aplicó ya de forma creciente en medicina.
De forma conceptual en un metaanálisis se utiliza un enfoque estadístico para combinar los resultados de múltiples estudios. Presenta una serie de ventajas como son:
- Al utilizar una gran cantidad de datos se puede aumentar la potencia estadística para detectar un efecto.
- La inconsistencia (es decir, las diferencias) entre estudios se pueden valorar y analizar. Se puede valorar la heterogeneidad y a que se puede atribuir la misma.
- Se pueden contrastar las hipótesis empleadas e incluir moderadores que expliquen las variaciones entre dichos estudios.
- Se puede prestar atención y analizar el sesgo de publicación. Esto es, hay estudios que no se publican porque los resultados no son los “deseados” por sus autores o no han llegado a una conclusión clara. Estos estudios también son valiosos en sí mismos, aunque no sean tan atractivos para las revistas especializadas.
Volviendo al estudio que comentábamos. Se trata de un trabajo multinacional de asociación del genoma humano completo en el que colaboraron mas de doscientos científicos que trabajan en el Consorcio de Genómica Psiquiátrica.
A través de dicho metaanálisis se evaluó a más de 135.000 personas afectadas de Trastorno Depresivo Mayor y más de 344.000 controles, lo que reveló que existían 44 variantes genómicas que tienen una relación estadísticamente significativa con este trastorno. Lo importante de este trabajo es que de estos 44 loci, catorce se habían identificado en estudios previos y otros treinta se han descubierto de forma más reciente. La investigación ayudó a identificar 153 genes significativos y también, como dato muy importante, se vio que el Trastorno Depresivo Mayor compartía 6 variantes genómicas que también están asociadas en otra enfermedad psiquiátrica grave: la esquizofrenia, pero también con otras patologías.
En el artículo se señala que todos los humanos seríamos susceptibles de tener en nuestro genoma variantes genéticas para la depresión, pero aquellas personas con una carga mas alta tendrían una mayor susceptibilidad de padecerla. Lógicamente sobre estas variantes genéticas o predisposición biológica las experiencias de la vida, los acontecimientos vitales y el estrés contribuyen a incrementar o modular el riesgo para padecer esta enfermedad.
Como ya he mencionado se confirma que la base genética de la depresión se superpone a la de otros trastornos psiquiátricos, como el Trastorno Bipolar y la Esquizofrenia. Pero curiosamente también se relaciona con la obesidad, los trastornos de la calidad del sueño, tanto el insomnio como la somnolencia diurna y la fatiga y el cansancio.
Cuando nos adentramos en el estudio de la genómica ya no podemos pensar en el científico aislado en su laboratorio descubriendo grandes hallazgos, sino que se confirma el valor de las colaboraciones a gran escala para identificar la genética compleja que subyace en las enfermedades psiquiátricas.
