¿Qué es la epigenética?

Se puede afirmar que la epigenética es el conjunto de reacciones químicas y otros procesos que modifican la actividad del ADN, pero sin alterar su secuencia.

El prefijo -epi proviene del griego y su significado es “sobre ó por encima de” y muchas palabras que utilizamos lo incorporan, como ejemplos: epidermis, epicentro, epígrafe. El científico Conrad H. Waddington acuñó el término epigenética en 1942 y lo utilizó para referirse al estudio de las interacciones entre genes y ambiente, que se producen en los organismos.

Pero antes, un recordatorio de GENÉTICA:

Quizá antes convenga recordar a qué nos referimos cuando hablamos de genética. Utilizamos este término tan a diario, de forma tan coloquial (he escuchado frases como “el ADN de este equipo de fútbol”) que es posible que perdamos de vista su importancia.

La genética es el área de estudio de la biología que trata de comprender como se transmite la herencia biológica de generación en generación. Abarca un gran número de disciplinas. Su principal objeto de estudio son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN.

• El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y de algunos virus, y es responsable de la transmisión hereditaria. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado replicación.

• El ARN (ácido ribonucleico) está presente tanto en células procariotas como en células eucariotas, siendo el único material genético de ciertos virus. En los organismos celulares desempeña varias funciones, siendo la molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica, pudiendo regular la expresión génica. Se distingue entre ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia.

• Tanto el ADN como el ARN son ácidos nucleicos, que son polímeros o macromoléculas formados por la repetición de nucleótidos unidos mediante enlaces químicos.

• Un nucleótido es una molécula orgánica formada por la unión de un monosacárido pentosa (azúcar o glúcido de cinco carbonos), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

• Entre ADN y ARN existen diferencias: 
  • El glúcido
    • ARN – ribosa
    • ADN – desoxirribosa
  • Las bases nitrogenadas:
    • ADN: adenina, guanina, citosina y timina
    • ARN: adenina, guanina, citosina y uracilo
  • La estructura:
    • ADN: estructura de doble hélice
    • ARN: tiene una sola cadena

• La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión de estudios estructurales y funcionales del genoma.

• El genoma es todo el ADN (ácido desoxirribonucleico) contenido en un organismo o una célula incluidos el ADN nuclear y el mitocondrial.

• El genoma humano es la colección total de los genes de nuestra especie, compuesto por más de tres mil millones de nucleótidos.

• Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional. Es la unidad molecular de la herencia.

• El genoma humano es decir de la especie Homo sapiens es la secuencia de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas que hay en el núcleo de cada célula humana diploide. De estos 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y el par restante determinante el sexo.

• En abril de 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de secuenciar todo el ADN de nuestra especie, descubriendo que nuestro genoma está integrado por alrededor de veinte mil genes y veinticinco mil genes (la estimación más reciente es 20.500) que codifican proteínas.

Y volviendo a la epigenética:

Como decíamos, la epigenética trata del conjunto de procesos que modificarán la actividad del ADN sin alterar su secuencia. La genética moderna nos está enseñando que no sólo los genes influyen en la genética de los organismos.

A pesar de contener el mismo material genético, cada tipo celular tiene un programa de expresión génica diferente… de esta manera algunos genes se expresan en unos tipos celulares y no en otros o bien en momentos determinados y concretos del desarrollo del organismo. Es a través de fenómenos epigenéticos que las células tienen la capacidad de marcar qué genes se expresarán, en qué momento y en qué grado.

No obstante, los cambios epigenéticos no son fenómenos estáticos y se pueden modificar a lo largo de la vida de la célula, es decir, tienen reversibilidad. Por tanto el epigenoma (conjunto de todos estos elementos epigenéticos) puede ser influido por factores de tipo ambiental, dieta, estrés, tóxicos. Estos factores tienen mayor importancia durante el desarrollo del embrión pueden dar lugar a fenotipos diferentes que serán heredados de una célula a las células hijas. Esto es, el epigenoma puede ser diferente entre poblaciones celulares del organismo, entre momentos del desarrollo y también en diferentes estadios de la salud.

¿Tiene interés la epigenética en psiquiatría?

Si algo sabemos los psiquiatras es del carácter único de cada persona. Lo vemos día a día en nuestra práctica diaria. Los mecanismos epigenéticos regulan la expresión de los genes y su estudio cobra gran importancia especialmente en aquellas enfermedades de etiología compleja, como son las que nosotros tratamos.

En resumen, la epigenética está revolucionando nuestra comprensión de la genética y la herencia y muestra cómo se combina la naturaleza para producir diversidad. Tradicionalmente se creía que los cambios epigenéticos eran irreversibles y tenían lugar antes del nacimiento. Sin embargo, los datos de varios estudios sugieren que estas modificaciones son dinámicas y apoyan la hipótesis de que estos mecanismos epigenéticos explicarían cómo el medio ambiente y las adversidades de la vida en particular están vinculados al desarrollo de los trastornos psíquicos, bien por los aspectos básicos de la función cerebral como por la consolidación de la memoria.

De momento los estudios que más inciden en que se den herencias epigenéticas en humanos señalan a modificaciones en el ADN de las células precursoras de óvulos y espermatozoides (las células germinales). No obstante sigue siendo un enigma cómo estas marcas se mantienen tras la fecundación. Aunque el tipo de respuesta «todavía no se sabe» puede parecernos decepcionante, no es así. Pensemos que la biología contiene estimulantes sorpresas y su estudio nos facilitará vivir mas sanos y la anticipación del futuro de la especie. 

La aplicación de esta disciplina para la comprensión de los fenómenos psíquicos y por ende, de la enfermedad mental jugará un papel fundamental en un próximo futuro.

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